Qué es la fibrosis quística y por qué es una amenaza para los niños
Ningún padre quiere que su hijo enferme. Nadie quiere que su niño sufra algún problema de salud que le impida llevar una vida normal. Es por eso que los progenitores siempre están al pendiente de cualquier síntoma que sus hijos puedan presentar.
Sin embargo, existen padecimientos que parecieran empeñarse en no ser identificados. Este es el caso de la fibrosis quística, una enfermedad difícil de diagnosticar y que afecta a los niños pequeños.
De acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C., cada año nacen alrededor de 400 niños con fibrosis; sin embargo, muchos de hechos fallecen antes de los 4 años sin haber recibido un diagnóstico, generalmente por complicaciones.
¿Qué es la fibrosis quística?
Esta afección tiene tres características principales: es hereditaria, congénita y crónica. Lo anterior significa que son los padres quienes transmiten a su hijo el gen defectuoso que la ocasiona, está presente desde el nacimiento y hasta el momento no existe una cura.
La fibrosis ocasiona la acumulación de un moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo, el hígado y otras zonas del cuerpo, dando lugar a una obstrucción. Además, la presencia de ese moco provoca constantes infecciones pulmonares (bronquitis, neumonía, etc.) y una mala absorción de nutrientes por parte del páncreas. También puede afectar las glándulas sudoríparas e incluso el aparato reproductor masculino. Esto es lo que la convierte en una enfermedad potencialmente mortal.
¿Cuáles son sus causas?
Esta enfermedad se origina por la presencia de un gen defectuoso, el cual provoca que el organismo produzca un líquido muy espeso y pegajoso, comúnmente denominado como moco.
El paciente hereda un gen defectuoso de cada padre. Existen personas que son portadoras del gen, pero no presentan ningún síntoma. Esto se debe a es necesaria la presencia de ambos genes para que la enfermedad se manifieste.
Los síntomas
Los niños menores de 18 meses pueden presentar retraso en el crecimiento, peso muy bajo (a pesar de una buena alimentación), no defecan en las primeras 24 a 48 horas de vida y su piel tiene un sabor salado (lo cual notan los padres al besarlos).
Después de los dos años de edad, los niños tiene síntomas como estreñimiento severo (mismo que causa un fuerte dolor abdominal), náuseas, falta de apetito, heces pálidas, con olor fétido y mucosidad, y pérdida de peso.
Conforme la enfermedad avanza, los menores tendrán síntomas más alarmantes como tos constante, mucosidad en los senos paranasales y/o los pulmones, fatiga crónica, sudoración excesiva, congestión nasal casi permanente, inflamación en el páncreas y frecuentes infecciones en vías respiratorias (mismas que se caracterizan por fiebre, intensificación de la tos, dificultad para respirar y aumento de la mucosidad).
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
José Luis Lezana, neumólogo pediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó para La Jornada que si la fibrosis no se detecta ni se atiende de manera oportuna, de preferencia durante los primeros meses de vida, los niños presentarán diversos problemas respiratorios que limitarán su esperanza de vida. «En otros casos, por el retraso del diagnóstico, los pacientes llegan a vivir alrededor de 20 años; mientras que los europeos con fibrosis quística pueden aspirar a cumplir entre 30 y 40 años», detalló el especialista para el periódico.
Si bien la enfermedad está presente desde el nacimiento, la mayoría de los niños son diagnosticados entre los 2 y 5 años, cuando la enfermedad ya está más avanzada y ha generado mayores complicaciones.
Para diagnosticar la fibrosis es necesario acudir con un especialista, en este caso un neumólogo. Lo primero es realizar un examen de sangre para buscar variaciones en el gen de la fibrosis quística. También es necesario realizar una prueba de cloruro en el sudor, para saber si sus niveles de sal están elevados. En el caso de los recién nacidos, deberá aplicarse un examen del tripsinógeno inmunorreactivo.
Los exámenes complementarios para un oportuno diagnóstico son:
- Examen de grasa fecal
- Tomografía computarizada o radiografía de tórax
- Medición de la función pancreática
- Pruebas de la función pulmonar
- Examen de estimulación de secretina
- Tripsina y quimiotripsina en heces
- Tránsito esofagogastroduodenal
Opciones de tratamiento
Si bien no existe una cura para la fibrosis quística, sí hay tratamientos que reducen los síntomas y aumentan la expectativa de vida. No obstante, es muy importante que el tratamiento sea implementado desde temprana edad y de manera puntual. Desafortunadamente, según cifras de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C., en nuestro país hay más de 3,000 niños con fibrosis que no tienen acceso a una medicación especializada.
El tratamiento está dividido en tres partes: medicamentos para problemas pulmonares, para complicaciones gastrointestinales y los cuidados que el paciente debe tener en su vida diaria.
En el caso de las complicaciones pulmonares, el médico recetará antibióticos para prevenir y aliviar infecciones, medicamentos inhalados para abrir las vías respiratorias y eliminar la obstrucción causada por el moco, vacunas y algunas veces terapia de oxígeno.
El tratamiento para los problemas gastrointestinales incluye una dieta rica en proteínas y calorías, enzimas pancreáticas para ayudar a una mejor absorción de grasas y proteínas de los alimentos, suplementos vitamínicos, entre otros.
Además de los medicamentos, el paciente puede realizar algunas actividades para mejorar su calidad de vida. Un claro ejemplo son los ejercicios de respiración profunda y la percusión manual del pecho (palmadas suaves en el pecho y la espalda), para aliviar la congestión en las vías respiratorias.
También debe evitar el humo de cigarro y chimeneas, el polvo, los vapores, oler químicos de uso doméstico (como limpiadores). En la medida de lo posible, el paciente de fibrosis debe ejercitarse 2 o 3 veces por semana y tomar abundantes líquidos.
Todo lo anterior será recetado de acuerdo con el criterio del especialistas, pues cada caso es diferente y la gravedad de los síntomas varía de un paciente a otro, así como su capacidad de respuesta ante el tratamiento.
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