¿Qué es el mal de Huntington? El caso argentino que llegó al Vaticano
Brenda es de José C.Paz, provincia de Buenos Aires, y su caso llegó directo al Vaticano. El jueves será recibida por el mismo Papa Francisco, quien oficiará una audiencia para concientizar sobre el mal de Huntington, una extraña enfermedad neurológica, hereditaria, degenerativa y mortal.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, que abarca en promedio entre 5 y 8,5 personas cada 100 mil habitantes. Hasta el momento no tiene cura, pero la difusión de información es clave para que más personas puedan identificarla y acceder al tratamiento adecuado.
¿Cuáles son los síntomas?
Esta degeneración produce movimientos involuntarios y la pérdida progresiva de facultades intelectuales y emocionales: conlleva a la demencia y destruye la capacidad de sentir, pensar y moverse de quienes la padecen.
El habla también se ve afectada junto con las funciones vitales, como tragar, comer, hablar y caminar.
¿Cómo se contrae la enfermedad de Huntington?
La enfermedad es hereditaria, se trasmite de madres/padres a hijos y el desarrollo es por igual entre hombres y mujeres. Conocerla es clave para conocer el riesgo de transmisión. Cada hijo de un padre con Huntington tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen de la enfermedad.
Según explica La Nación, el padre de Brenda murió como consecuencia de esta enfermedad y hoy es su tía quien la tiene a su cargo.
Si un hijo no hereda el gen, no contraerá la enfermedad y no la puede trasmitir a las siguientes generaciones; y si un hijo hereda el gen y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecerá la enfermedad.
En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el gen no tiene relación con que otros compartan o no el mismo destino, por lo que es sumamente necesario que quienes sepan que hay riesgos de contraer la enfermedad, acudan al médico para realizar un estudio y se llegue a un diagnóstico certero.
En pos de un cambio
La enfermedad de Huntington es mortal y Brenda lo sabe. Los medicamentos ayudan a controlar los síntomas clínicos pero al día de hoy no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad. Pero lo trascendental de que sea recibida por el Papa junto a otras personas con la misma enfermedad es un paso de enorme importancia.
Un diagnóstico detectado a tiempo es fundamental, así como mayor inversión en investigaciones que permitan encontrar una cura. Es por eso que estamos ante un gran suceso en pos de investigar, difundir, aprender y concientizar sobre esta extraña enfermedad.